伦敦大学学院(UCL)和伦敦玛丽女王大学(Queen Mary University of London)的研究人员进行的一项新研究显示，英国有更多的人面临遗传性心脏淀粉样变性的风险，这是一种潜在的致命心脏病。
这项发表在《美国医学会心脏病学》杂志上的研究利用英国生物银行的数据分析了469789名英国人的基因，发现每1000人中就有1人拥有可能与心脏转甲状腺素(ATTR)淀粉样变有关的基因变异。
在具有非洲血统的研究参与者中，发病率要高得多，每23人中就有一人(4.3%)携带被认为与该疾病有关的基因。
心脏淀粉样变性是指被称为淀粉样蛋白的异常蛋白在心脏组织中积聚，使心脏僵硬，泵血能力下降。如果不及时治疗，很可能在四到六年内致命。
来自伦敦大学学院心血管科学研究所的资深作者路易斯·洛佩斯博士说:“我们发现，在英国，与心脏ATTR淀粉样变相关的潜在有害基因变异的人数高于预期，ATTR淀粉样变通常是一种致命的疾病。”
“许多有这些变异的人不会继续发展成疾病。然而，重要的是要尽可能早地识别出那些有这种情况的人，因为有很有希望的新药可以有效治疗这种疾病，尽早使用这些药物可能会对患者有更多的帮助。”
第一作者、来自伦敦玛丽女王大学威廉·哈维研究所的奈昂博士说:“我们的研究表明，携带这些潜在有害变异的人患心力衰竭和心律问题的风险增加了两到三倍。这再次强调了早期发现和监测疾病进展的必要性。”
在此之前，ATTR淀粉样变性被认为是罕见的，在全球范围内的发病率在12万分之一到83万分之一之间。然而，近年来在英国，被诊断为淀粉样变性的人数有所增加，部分原因是伦敦大学学院淀粉样变性中心率先改进了成像技术。
ATTR淀粉样变可能是遗传性的，由转甲状腺素(TTR)基因突变引起，但也可能随着年龄的增长而发生，而没有遗传基础。
已知遗传形式在葡萄牙，日本和瑞典的某些地理人群中以及具有非洲黑人血统的个体中更为常见。
这项新研究与之前的研究相反，研究着眼于与ATTR淀粉样变性(Val142Ile)相关的一种遗传变异的流行，估计了62种被确定可能与该疾病有关的变异的流行。
通过研究英国生物银行参与者平均12年的数据，研究小组发现，携带这些基因变异的人患心力衰竭、心肌增厚和心律问题的风险更高，在调整了年龄、性别、体重指数和心血管风险因素等因素后，这一结论仍然成立。
医院数据显示，这组患者被诊断为心脏淀粉样变的比例相对较低，为2.8%。英国生物银行的参与者平均年龄为57岁，研究人员表示，在研究期间，这种疾病可能会在生命的后期发展或仍处于早期阶段。
当研究人员寻找与ATTR淀粉样变遗传形式相关的心脏外症状时，这一比例翻了一番，这表明在早期阶段对该疾病的认识不足。
这些症状包括腕管综合征(手腕神经受压，导致手和手指刺痛、麻木和疼痛)和腰椎狭窄(脊椎神经或脊髓区域变窄，导致走路或站立时腿部疼痛、痉挛和刺痛)。
研究人员呼吁在有这些症状或不明原因的心肌增厚的人群中对可能的遗传性ATTR淀粉样变提高临床警惕。
研究人员说，下一步将是前瞻性地调查携带这些变异基因的人患病的比例。这可能有助于为可能的筛查策略提供信息。目前为有症状的人或其家庭成员患有这种疾病的人提供基因检测。
在有希望治疗ATTR淀粉样变的新疗法中，伦敦大学学院淀粉样变中心开发了一种基因编辑疗法。该疗法的早期试验结果表明，单次静脉输注NTLA-2001可能会阻止疾病进展。
这种疗法是几种旨在解决心脏中淀粉样蛋白堆积的新疗法之一。以前，对这种疾病的治疗试图缓解心力衰竭的症状(可能包括疲劳、腿部或腹部肿胀、活动时呼吸短促)，但没有解决根本原因。
更多信息:Nay Aung等人，英国生物库人群中转甲状腺素变异的患病率、心脏表型和结果，JAMA心脏病学(2024)。期刊信息:JAMA Cardiology由伦敦大学学院提供引文:英国有遗传性心脏病风险的人比以前认为的要多(2024,8月28日)检索自https://medicalxpress.com/news/2024-08-people-uk-hereditary-heart-disease.html。本文受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
