卡塔尔，多哈:卡塔尔基金会成员Sidra Medicine在著名的《基因组医学》杂志上发表了一项研究，研究了来自卡塔尔的广泛而多样的中东人群的罕见遗传疾病。
这项题为《中东生物库中的孟德尔疾病负担》的研究提供了对卡塔尔遗传疾病风险分布的关键见解，这将有助于为该国人口和更广泛地区的人口制定公共卫生规划。
该研究由Sidra Medicine的Khalid Fakhro博士和Younes Mokrab博士领导，并与卡塔尔基因组计划(QGP)、卡塔尔生物银行(QBB)和哈马德医疗公司(HMC)合作，分析了来自卡塔尔的6000多个全基因组和相应的健康数据。
Sidra Medicine的首席研究官、该研究的首席研究员Khalid Fakhro博士说:“罕见病总共影响了世界5.9%的人口，其中许多疾病仍未得到充分研究，也缺乏有效的治疗方法。”此外，在中东和北非地区和海湾合作委员会人群中，罕见疾病的发病率有所上升，像这样的研究有助于我们了解驱动这些疾病的遗传结构，从而加快诊断时间，并使我们能够探索未来个性化治疗的途径。”
这项研究建立了一个按遗传祖先分层的疾病突变综合目录，包括半岛阿拉伯人、一般阿拉伯人、波斯阿拉伯人和非洲阿拉伯人等主要群体;使其成为迄今为止在中东人群中研究的最大的基因组和临床数据集合。
来自Sidra Medicine的共同第一作者和博士后Waleed Aamer博士和Aljazi Al-Maraghi博士说:“这项研究代表了向前迈出的一大步，因为它提供了对卡塔尔人口遗传疾病的全面评估。这也是我们第一次如此大规模地研究亲属关系的影响，这显示了卡塔尔人在遗传疾病风险方面的差异。”
研究人员确定了某些特定祖先的几种破坏性突变，称为创始突变，可以作为医疗保健系统决策的宝贵流行病学资源。这些信息还将使卫生保健系统能够为可能有遗传疾病风险的家庭提供筛查和遗传咨询。他们还发现了与卡塔尔常见疾病(如糖尿病)相关的新型疾病相关基因/变异。
人口和基因组学医学主任Younes Mokrab博士和联合通讯作者补充说:“由于高度多样性，了解中东人群中罕见疾病的情况一直具有挑战性。然而，利用遗传变异模式，我们能够描绘出具有共同祖先的亚种群群，代表了中东更广泛的地区。这项技术使我们能够研究来自卡塔尔生物银行的特征良好的队列，并使遗传风险标记和创始突变的发现对该地区及其他地区的数百万人具有可操作性。”
卡塔尔基因组研究联盟经理Hamdi Mbarek博士评论说:“这项研究强调了遗传见解在为量身定制的疗法和有效的公共卫生规划提供信息方面的关键作用，不仅对卡塔尔，而且对更广泛的地区也是如此。”
通过建立孟德尔遗传变异的目录，该研究还可以帮助改善全球公共遗传数据库(例如ClinVar数据库)的注释，特别是对卡塔尔人群中常见而在其他数据库中代表性不足的遗传变异的注释。
